Con frecuencia el terapeuta tiene que explicar a su consultante algunos aspectos de la patología que les afecta, así como los órganos y sistemas involucrados en su padecimiento. En este espacio me he dado a la tarea de compilar información de la Anatomía y Fisiología Humana, en forma cuasi-elemental, para que cualquier persona independientemente de su nivel académico, tenga la facilidad de entender con la guía del terapeuta, si este cuenta con un ordenador en su consulta. Los textos y los gráficos son claros y simples y pueden coadyuvar a minimizar el tiempo de la consulta por este motivo. Además, puede ser de utilidad para estudiantes y público en general interesados en la materia. Consideraré también en lo posible agregar información de algunos padecimientos al azar….El Editor.

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sábado, 28 de abril de 2012

Aciduria Arginosuccínica


ASA


La Aciduria Arginosuccínica es una enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La Aciduria Arginosuccínica


Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre. La aciduria arginosuccinica es causada por la deficiencia de la enzima arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato en arginina. Ante su deficiencia, se empieza la acumulación de amonia en la sangre y la falta de arginina para completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.

La aciduria arginosuccinica se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de la enzima arginino-succinato-liasa se da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos. Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso. Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria arginosuccinica.

Síntomas

El primer rasgo que se puede percibir es el retraso mental que está acompañado de vómitos, hepatomegalia y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha tratado debidamente se puede manifestar una hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

Tratamiento

Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos de arginina y medicamentos especiales. En algunos de los pacientes que son altamente afectados es necesario realizar diálisis. Actualmente se ha probado el transplante de hígado. En la mayoría de los pacientes que recibieron un transplante de hígado se notó una mejoría, la actividad del ciclo de la urea aumenta aunque persiste la enfermedad en los riñones y las partes del cuerpo en donde se debería producir la enzima arginino-succinato-liasa.