Con frecuencia el terapeuta tiene que explicar a su consultante algunos aspectos de la patología que les afecta, así como los órganos y sistemas involucrados en su padecimiento. En este espacio me he dado a la tarea de compilar información de la Anatomía y Fisiología Humana, en forma cuasi-elemental, para que cualquier persona independientemente de su nivel académico, tenga la facilidad de entender con la guía del terapeuta, si este cuenta con un ordenador en su consulta. Los textos y los gráficos son claros y simples y pueden coadyuvar a minimizar el tiempo de la consulta por este motivo. Además, puede ser de utilidad para estudiantes y público en general interesados en la materia. Consideraré también en lo posible agregar información de algunos padecimientos al azar….El Editor.

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sábado, 21 de abril de 2012

Deficiencia Piruvato Deshidrogenasa

PDCD



Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del complejo piruvato deshidrogenasa, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ataxia intermitente, convulsiones y una erupción eritematosa

 

¿Qué es una deficiencia de piruvato deshidrogenasa?

 

Es una de las enfermedades más comunes del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima piruvato deshidrogenasa (PDH), que interfiere en un punto clave de la producción de energía, la entrada en el ciclo de Krebs.

¿Qué es el ciclo de Krebs?


Es una serie cíclica de reacciones enzimáticas que tienen lugar dentro de la mitocondria, para producir energía en forma de ATP. Para ello funciona acoplado a la fosforilación oxidativa (OXPHOS) a través de la cadena respiratoria mitocondrial.