Con frecuencia el terapeuta tiene que explicar a su consultante algunos aspectos de la patología que les afecta, así como los órganos y sistemas involucrados en su padecimiento. En este espacio me he dado a la tarea de compilar información de la Anatomía y Fisiología Humana, en forma cuasi-elemental, para que cualquier persona independientemente de su nivel académico, tenga la facilidad de entender con la guía del terapeuta, si este cuenta con un ordenador en su consulta. Los textos y los gráficos son claros y simples y pueden coadyuvar a minimizar el tiempo de la consulta por este motivo. Además, puede ser de utilidad para estudiantes y público en general interesados en la materia. Consideraré también en lo posible agregar información de algunos padecimientos al azar….El Editor.

Búsqueda personalizada

viernes, 27 de abril de 2012

Deficiencia Gen Nemo



Se hereda por el cromosoma X que aporta la madre y lo sufren los varones. Uno de sus síntomas visibles son los dientes puntudos.


Este descubrimiento ha revelado un tipo de enfermedad genética que puede extenderse mucho más allá de la IP y aplicarse a otros desórdenes, pero todavía queda mucha investigación por hacer.

Es uno de los primeros genes descubiertos en enfermedades que sean letales en varones.

BENEFICIOS DE IDENTIFICAR EL GEN NEMO

Es un marcador biológico que produce un diagnóstico molecular.

Se hace posible realizar un diagnóstico prenatal durante el embarazo para determinar si el feto tiene el gen que causa IP.

La madre de un bebé con diagnóstico IP puede determinar si ella es portadora del gen y lo ha transmitido a su hija. Esto le proporcionaría información importante a la hora de plantearse nuevos embarazos.

Proporciona la base para un estudio más exhaustivo de las mutaciones varias del gen para predeterminar el nivel de severidad.

Puede realizarse el diagnóstico en un feto varón que haya sufrido un aborto espontáneo para determinar si la causa fue la IP.

Una pareja puede optar por la fertilización "in vitro". Un análisis previo a la implantación determina si el embrión fertilizado tiene IP. Los padres tienen la opción de escoger embriones no afectados por la mutación genética.