Con frecuencia el terapeuta tiene que explicar a su consultante algunos aspectos de la patología que les afecta, así como los órganos y sistemas involucrados en su padecimiento. En este espacio me he dado a la tarea de compilar información de la Anatomía y Fisiología Humana, en forma cuasi-elemental, para que cualquier persona independientemente de su nivel académico, tenga la facilidad de entender con la guía del terapeuta, si este cuenta con un ordenador en su consulta. Los textos y los gráficos son claros y simples y pueden coadyuvar a minimizar el tiempo de la consulta por este motivo. Además, puede ser de utilidad para estudiantes y público en general interesados en la materia. Consideraré también en lo posible agregar información de algunos padecimientos al azar….El Editor.

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sábado, 28 de abril de 2012

Parálisis Congénita del Cuarto Nervio Craneal

(enfermedad en el ojo)



Los médicos pensaron que este niño tenía problemas en su cuello pero en realidad era la manera de compensar el problema de su ojo.

PARÁLISIS OCULOMOTORA INFANTIL

 
1. CONCEPTO

Se define la parálisis como la pérdida total de la función del músculo, para distinguirla de la paresia, en la que la pérdida de la función no es total. Actualmente se considera que la mayoría de las limitaciones de los movimientos no son verdaderas parálisis, ya que generalmente se encuentra una cierta acción del músculo afectado, aunque, en términos generales, hablemos de parálisis oculomotoras (POM). La contractura, que se establece en muchos casos, es la verdadera responsable de la limitación del movimiento (1,2).
Kodsi considera como parálisis pediátricas a aquéllas que aparecen antes de los 18 años de edad (3).

2. CLASIFICACIÓN

Existen numerosas clasificaciones, que enumeran las parálisis en función de diferentes parámetros:
1. Según el momento de aparición.
• Formas congénitas. Su incidencia oscila entre el 2,4 y el 43,3% (4-6).
• Formas adquiridas.
2. Según el nervio afectado.
• VI par craneal.
• IV par craneal.
• III par craneal.
3. Según la etiología.
• Parálisis congénitas. Su causa no está suficientemente aclarada. Los traumatismos obstétricos, la hipoplasia de los núcleos, así como las anomalías de las fibras y la ausencia o hipoplasia de los músculos, son las causas más importantes (7).
• Parálisis adquiridas (figura 1). Los traumatismos (42,5%) son la causa más frecuente de parálisis adquirida en los niños (3). Pero no debemos olvidar que las parálisis englobadas bajo la denominación de parainfecciosas son frecuentes durante la infancia (desde los 18 meses hasta casi la adolescencia): postvíricas (1-3 semanas después de fiebre -a veces sin fiebre- o enfermedad respiratoria no específica, infecciones en el oído medio, amigdalitis…), postvacunales, o con viremias específicas como Epstein-Barr o varicela. Se trata de una parálisis aislada, «benigna», a menudo recurrente, que siempre tiende a la resolución espontánea sin complicaciones ni secuelas, en unas 10 semanas. En cuanto a la presencia de tumores, hay que referir que ronda el porcentaje del adulto (en torno a un 15-16%). En la población infantil, normalmente se trata de gliomas troncoencefálicos, o de astrocitomas y meduloblastomas de la fosa posterior. Por último, las formas idiopáticas y los aneurismas son mucho menos frecuentes en los niños, que en los mayores de 17 años .


Síndrome de Fabry

Síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o
Angioqueratoma corporal difuso


La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Clínicamente la enfermedad se manifiesta con lesiones cutáneas (angioqueratomas), disminución o ausencia de sudoración, opacidades en córnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazón y riñón. Las primeras manifestaciones,dolor y angioqueratomas, suelen aparecer en la infancia. Los angioqueratomas son lesiones puntiformes de color rojo oscuro o azuladas, planas y simétricas, que no desaparecen con la presión. Aparecen con mayor frecuencia en la región entre el ombligo y las rodillas (el área del "traje de baño"), pero pueden aparecer en cualquier parte de la piel y en las mucosas.

Episodios de dolor quemante o urente en manos y pies, conocido como acroparestesias, pueden ser desencadenados por cambios en la temperatura, fiebre, ejercicio o fatiga y durar entre horas y días. Puede presentarse dolor abdominal, que se confunde con apendicitis o cólicos renales.

Entre la segunda y cuarta décadas de la vida se presentan problemas renales y cardiacos. Los primeros manifestados como proteinuria, isostenuria y fallo renal progresivo, con hipertensión arterial sistémica; los problemas cardiacos suelen ser la hipertrofia del ventrículo izquierdo, dolor precordial, infarto agudo al miocardio e insuficiencia cardiaca congestiva.

Edema de miembros inferiores sin hipoproteinemia, diarrea, náusea, tinnitus, y anhidrosis (ausencia de sudoración) son manifestaciones comunes. Las manifestaciones aumentan en número y severidad con la edad. Los pacientes suelen morir debido a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.


Enfermedad de Wilson

(cobre en el hígado)


La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.


Sindrome de Costello

(No enanismo) 


El Síndrome de Costello (SC) es un desorden genético raro y complejo que afecta muchas partes del cuerpo. Clínicamente se superpone con el síndrome de Noonan y el Cardio - cutáneo - esquelético (CFC). El síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico e intelectual, rasgos faciales particulares (frente ancha, epicantos doblados, labios y lóbulos de las orejas gruesos), pliegues profundos en la piel (particularmente en las palmas de las manos y en las plantas de los pies), así como una flexibilidad inusual en las articulaciones. Las anomalías cardíacas son comunes (63%): taquiarritmia, defectos estructurales del corazón y crecimiento excesivo del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica). Los niños que padecen este síndrome pueden ser bastante grandes al nacer, pero tienen problemas para alimentarse y su crecimiento es más lento que el de otros niños. Por ello, conforme van creciendo, su estatura es pequeña y padecen un déficit de hormona del crecimiento. Desde la infancia, las personas con síndrome de Costello tienen altos riesgos de desarrollar ciertos tumores tanto cancerosos, como benignos. Los papilomas son los más comunes entre los últimos, desarrollándose principalmente alrededor de los orificios nasales, la boca y el ano. En cuanto a los tumores cancerosos, el más comúnmente relacionado con el síndrome es el rabdomiosarcoma. También se han reportado casos de neuroblastoma, ganglioneuroblastoma y de carcinoma transicional de hígado Otros síntomas pueden incluir anormalidades musculo-esqueléticas, deterioro visual, reflujo gastroesofágico y anomalías endocrinas incluyendo retraso puberal y osteoporosis.

GENÉTICA


Un alto porcentaje de los pacientes con Síndrome de Costello tienen una mutación germinal en el gen HRAS en el cromosoma 11p 13.3 que codifica para un miembro de la superfamilia de las pequeñas proteínas de unión GTP. Las mutaciones provocan una hiperactividad de la función mediante la activación constitutiva de las señales en los mecanismos de control y diferenciación celular. El problema de la división celular podría predisponer al desarrollo de tumores malignos y benignos pero aún no queda claro cómo las mutaciones en el gen HRAS pueden causar las otras características del síndrome aún cuando muchos de los síntomas podrían resultar de un sobrecrecimiento celular y de una división celular anormal. El Síndrome de Costello se hereda de forma autosomática dominante, lo que significa que basta una copia del gen alterado para provocar el desorden. La mayoría de los casos son resultado de mutaciones nuevas y se presentaron en individuos cuyas familias no reportaban la presencia del desorden en su historial. El síndrome se presenta de manera esporádica. Hasta 2007 había entre 200 y 300 casos en el mundo aunque seguramente existen casos sub-diagnosticados.





Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Síndrome de Rendu- Osler-Weber
THH


La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Rendu- Osler-Weber, es una alteración caracterizada por una displasia fibromuscular asociada a telangiectacia y malformaciones arteriovenosas. Afecta preferentemente piel, mucosa, pulmón y cerebro. En el pasado era considerada una dolencia rara, sin grandes consecuencias para la vida de los pacientes; Actualmente es reconocida como una entidad frecuente, y cuando afecta el cerebro y los pulmones se asocia a altas tasas de morbimortalidad. Esta enfermedad familiar autonómica dominante se caracteriza por telangiectasias cutáneas y mucosas con hemorragias gastrointestinales recurrentes. Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los diez años de edad, cerca de 50 % de los pacientes ya han padecido alguna hemorragia gastrointestinal, pero estas no suelen ser graves antes del cuarto decenio de la vida. En la mayoría de los enfermos la hemorragia se manifiesta en forma de melena, es menos común observar epistaxis y hematemesis. Las lesiones se localizan en los labios, mucosa bucal y nasofaríngea, lengua y regiones periungueales. Además aparecen telangiectasias en el colon, aunque son más frecuentes en el estómago y en el intestino delgado, donde también producen hemorragias considerables. Las telangiectasias se observan fácilmente en la endoscopia en forma de montecillos del tamaño de una semilla de mijo, cuyo color es rojo cereza, aunque en presencia de anemia grave y hemorragias abundantes son invisibles por un tiempo breve. La angiografía es normal o muestra comunicaciones arteriovenosas, conglomerado de vasos anormales, flebectasias y aneurismas. Los principales cambios se producen en los capilares y vénulas, aunque también se afectan las arteriolas. Las lesiones consisten en espacios dilatados, tortuosos e irregulares, revestidos por una sola capa de células endoteliales, cuyo sostén es una capa fina de tejido conectivo fibroso. Estos vasos carecen de lámina elástica y tejido muscular, de forma que no pueden contraerse, lo cual posiblemente sea la razón de la hemorragia. Las arteriolas muestran proliferación de la capa íntima, frecuentemente con trombos. Se han recomendado diversos tipos de tratamiento para estas lesiones vasculares.


Aciduria Arginosuccínica


ASA


La Aciduria Arginosuccínica es una enfermedad metabólica que afecta a los aminoácidos. Las enfermedades metabólicas son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado, son monogenéticas de herencia autosómica recesiva en su mayoría con alto riesgo de recurrencia. Las enzimas anormales son producidas por la alteración de un gen, como consecuencia se ocasiona una acumulación o déficit de sustratos o productos de la vía metabólica en la que participa dando lugar a alteraciones bioquímicas características de cada enfermedad metabólica.

La Aciduria Arginosuccínica


Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre. La aciduria arginosuccinica es causada por la deficiencia de la enzima arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato en arginina. Ante su deficiencia, se empieza la acumulación de amonia en la sangre y la falta de arginina para completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.

La aciduria arginosuccinica se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de la enzima arginino-succinato-liasa se da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos. Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso. Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria arginosuccinica.

Síntomas

El primer rasgo que se puede percibir es el retraso mental que está acompañado de vómitos, hepatomegalia y cese del aumento de peso. El cabello es seco y frágil. En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha tratado debidamente se puede manifestar una hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una lesión cerebral y eventualmente un estado de coma.

Tratamiento

Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos de arginina y medicamentos especiales. En algunos de los pacientes que son altamente afectados es necesario realizar diálisis. Actualmente se ha probado el transplante de hígado. En la mayoría de los pacientes que recibieron un transplante de hígado se notó una mejoría, la actividad del ciclo de la urea aumenta aunque persiste la enfermedad en los riñones y las partes del cuerpo en donde se debería producir la enzima arginino-succinato-liasa.





viernes, 27 de abril de 2012

Cáncer de Ovario



El cáncer en los ovarios suele presentarse en mujeres mayores de 50 años, pero también puede afectar a mujeres más jóvenes. La causa es desconocida. El cáncer en los ovarios es difícil de detectar con anticipación.

En cuanto antes se descubra y se trate el cáncer en los ovarios, mejores serán las oportunidades de recuperación. Pero el cáncer en los ovarios es difícil de detectar con anticipación. Muchas veces, las mujeres con cáncer en los ovarios no tienen síntomas o tienen sólo síntomas leves hasta que la enfermedad se encuentra en una etapa avanzada y difícil de tratar. Los síntomas pueden incluir: Sensación de peso en la pelvis Dolor en la parte baja del abdomen Hemorragias vaginales Aumento o pérdida de peso Períodos menstruales anormales Dolor de espalda sin explicación que empeora Gases, náusea, vómitos o pérdida del apetito

El tratamiento suele ser quirúrgico y es seguido por un tratamiento con medicinas llamado quimioterapia.





Deficiencia Gen Nemo



Se hereda por el cromosoma X que aporta la madre y lo sufren los varones. Uno de sus síntomas visibles son los dientes puntudos.


Este descubrimiento ha revelado un tipo de enfermedad genética que puede extenderse mucho más allá de la IP y aplicarse a otros desórdenes, pero todavía queda mucha investigación por hacer.

Es uno de los primeros genes descubiertos en enfermedades que sean letales en varones.

BENEFICIOS DE IDENTIFICAR EL GEN NEMO

Es un marcador biológico que produce un diagnóstico molecular.

Se hace posible realizar un diagnóstico prenatal durante el embarazo para determinar si el feto tiene el gen que causa IP.

La madre de un bebé con diagnóstico IP puede determinar si ella es portadora del gen y lo ha transmitido a su hija. Esto le proporcionaría información importante a la hora de plantearse nuevos embarazos.

Proporciona la base para un estudio más exhaustivo de las mutaciones varias del gen para predeterminar el nivel de severidad.

Puede realizarse el diagnóstico en un feto varón que haya sufrido un aborto espontáneo para determinar si la causa fue la IP.

Una pareja puede optar por la fertilización "in vitro". Un análisis previo a la implantación determina si el embrión fertilizado tiene IP. Los padres tienen la opción de escoger embriones no afectados por la mutación genética.









Enfermedad de Lyme

Borreliosis



La enfermedad de Lyme, también conocida como borreliosis, es una enfermedad infecciosa causada por la bacteria Borrelia burgdorferi, que es trasmitida por las garrapatas.

El criterio diagnóstico del CDC excluye muchos casos de Lyme y se ha demostrado en muchos estudios que las pruebas serológicas dan muchos falsos negativos por lo que el diagnóstico, a falta de mejores pruebas, es clínico. Lyme es conocida como la nueva gran imitadora y puede presentar los síntomas de otras enfermedades como síndrome de fatiga crónica, fibromialgia, esclerosis múltiple, ELA, lupus, etc.

Existe suficiente evidencia que indica que la infección activa por B. burgdorferi es la causa de la persistencia de los síntomas en el Lyme Crónico.

El Lyme si no se detecta a tiempo es posible que evolucione a su forma crónica y los afectados necesiten tratamiento antibiótico prolongado e incluso indefinido.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en Estados Unidos (en Lyme, Connecticut) en el año 1975.1 Casi el 100% de los casos se presentan durante la estación cálida. En un principio se desarrolla la etapa inicial de la enfermedad, también llamada "Enfermedad de Lyme inicial", pero si no recibe el tratamiento médico indicado, ésta puede derivar en su etapa secundaria e incluso agravarse para desencadenar una etapa terciaria.

Estamos frente a agentes con una agresividad que es importante identificar, prevenir y tratar. La sospecha inicial de que estos agentes producían cuadros clínicos autolimitados ha sido totalmente superada después de la descripción de formas graves y de cuadros de evolución crónica en pacientes no tratados.

Ciclo de infección de la B. burgdorferi.

La patogenia de este grupo de patologías, en la que el daño vascular y el neurotropismo son una constante en Rickettsia, Borrelia, Coxiella, y las lesiones granulomatosas y el tropismo por células endoteliales lo son en Bartonella y Francisella, nos sitúa frente a agentes con una agresividad que es importante identificar, prevenir y tratar. Todos los años fallecen en España pacientes afectados por la fiebre botonosa; el no reconocimiento precoz de la infección por Borrelia burgdorferi (enfermedad de Lyme) da lugar a manifestaciones neurológicas difíciles de tratar y que pueden dejar secuelas permanentes.


Esclerodermia



Es una enfermedad del tejido conjuntivo que involucra cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos. Es un tipo de trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano.

Se desconoce la causa de la esclerodermia. Las personas con esta enfermedad presentan una acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros órganos. Esta acumulación lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad.

La enfermedad generalmente afecta a personas de 30 a 50 años de edad y las mujeres la desarrollan más a menudo que los hombres. Algunas personas con esclerodemia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayoría no.

La esclerodemia generalizada puede ocurrir con otras enfermedades autoinmunitarias, entre ellas lupus eritematoso sistémico y polimiositis. En tales casos, el trastorno se denomina enfermedad mixta del tejido conjuntivo.


Histoplasmosis



La histoplasmosis es una micosis sistémica, caracterizada por lesiones necrogranulomatosas, que afecta a carnívoros, equinos y humanos por la infección con una de las tres subespecies del hongo dimórfico Histoplasma capsulatum. No se trata de una enfermedad contagiosa que se pueda transmitir entre personas o animales

Su manifestación en personas inmunocompetentes suele ser asintomática. Puede cursar con cuadros parecidos a los de una neumonía con fiebre, distrés respitatorio, y en un 20% aproximadamente de los pacientes se llega a producir un shock séptico, fallo renal y coagulopatía.

La infección por H. c. capsulatum y H. c. duboisii acostumbra ser inhalatoria, y los microconidios son capturadas por los macrófagos pulmonares, en los que germinan dando blastosporas. Generalmente son destruidas en mayor o menor plazo, y la infección es abortiva o asintomática, pero en casos de inmunidad celular deficiente, se liberan del fagolisosoma pasando a citoplasma, donde se multiplican libremente, y se reparten por todo el organismo. La infección estimula la multiplicación de los macrófagos infectados, dando lugar a proliferaciones con necrosis e infiltración de tipo granulomatoso, muy frecuentes en pulmón, pero posibles también en ganglios, piel, digestivo (en perros) y sistema nervioso central. La enfermedad generalizada es mortal.

La infección por H. c. farciminosum en cambio, suele ser percutánea, por abrasiones cutáneas en las extremidades, aunque también ocurre por vía inhalatoria o conjuntival. Si tiene éxito, los macrófagos llevan la infección a los ganglios locales, desde donde se difunde por continuidad y contigüidad produciendo una linfadenitis con linfangitis progresiva, granulomatosa y habitualmente ulcerativa. La infección, clínica o inaparente, produce siempre una fuerte sensibilización alérgica.

La prevención básica estriba en evitar en lo posible la exposición, cosa no siempre factible en áreas enzoóticas, pero sí, al menos, en los dormideros de pájaros y cuevas de murciélagos.


Enfermedad de Kawasaki



La enfermedad de Kawasaki es una de las enfermedades infecciosas crecientemente notificadas en los centros de salud.

La enfermedad de Kawasaki (EK) sigue siendo, todavía, una enfermedad desconocida para una gran parte de la población. Esto es debido a su reciente descubrimiento (no hace más de 40 años) y a su escasa frecuencia. No debe considerarse una enfermedad grave en el momento en que se padece sino más bien, una enfermedad que, de no ser tratada a tiempo, puede producir daños irreversibles que más a largo plazo serían motivo de una mayor mortalidad.

Todo esto se refiere a una de sus secuelas más frecuentes, los aneurismas coronarios, y a una de sus consecuencias: el infarto de miocardio en épocas tempranas de la vida.

No es una enfermedad rara en nuestra época, sin embargo es potencialmente mortal y de graves secuelas, como también el uso precoz de tratamiento previene serias lesiones en las arterias del corazón.

La mayor incidencia se observa en niños de uno a dos años de edad y alrededor del un 80% de los casos tiene cuatro años o menos de edad. Es mas frecuente en niños de origen japonés o coreano.


jueves, 26 de abril de 2012

Lupus Activo



Lupus es una enfermedad inflamatoria crónica que puede afectar varias partes del cuerpo, especialmente la piel, articulaciones, sangre y riñones. El sistema inmunológico del cuerpo normalmente produce proteinas llamadas anticuerpos para proteger al organismo en contra de virus, bacterias y otras substancias extrañas. Estas substancias extrañas se llaman antígenos. En una enfermedad autoinmune como lo es el lupus, el sistema inmunológico pierde su habilidad para notar la diferencia entre las partículas extrañas (antígenos) y sus propias celulas o tejidos. El sistema inmunológico en estas circunstancias produce anticuerpos en contra de "si mismo". A estos anticuerpos se les llama "auto-anticuerpos"los cuales reaccionan con los antígenos propios para formar complejos inmunes. Estos complejos inmunes se producen en el torrente sanguineo y pueden causar inflamación, daño a los tejidos y dolor.

En la mayoría de la gente, el lupus es una enfermedad benigna que afecta solo unos cuantos organos. En otros, puede causar serios daños y aun producir problemas que pongan en peligro la vida. Cada año se presentan mas de 16,000 nuevos casos de lupus en norteamericanos. En la actualidad, se estima que existen entre 500,000 y un millón y medio de casos diagnosticados de lupus en Norteamérica.


Prolapso Válvula Mitral

 

 Es un problema cardíaco en el cual la válvula que separa las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón no se cierra en forma apropiada.

Causas

La válvula mitral ayuda a que la sangre del lado izquierdo del corazón fluya en una dirección y se cierra para impedir que la sangre se devuelva cuando el corazón late (se contrae).

El prolapso de la válvula mitral es el término usado cuando la válvula no se cierra adecuadamente y puede ser causado por muchas cosas diferentes. En la mayoría de los casos, es inofensivo y los pacientes por lo general no saben que tienen el problema. Hasta el 10% de la población tiene alguna forma menor e insignificante de prolapso de la válvula mitral, pero generalmente no afecta el estilo de vida.

En un pequeño número de casos, el prolapso puede hacer que la sangre se filtre y se devuelva, lo cual se denomina regurgitación mitral.

Las válvulas mitrales que son estructuralmente anormales pueden aumentar el riesgo de infección bacteriana.

Algunas formas del prolapso de la válvula mitral parecen transmitirse de padres a hijos (hereditarias). Asimismo, se ha asociado esta afección con la enfermedad de Graves.

El prolapso de la válvula mitral a menudo afecta a mujeres delgadas que pueden tener deformidades menores de la pared torácica, escoliosis u otros trastornos.


Meningioma

Tumor Cerebral
 




Un Meningioma es un tumor usualmente benigno. Se presenta en el tejido aracnoideo de las meninges y se adhiere a la duramadre, es de crecimiento lento. Es el tumor del tipo primario más común del Sistema Nervioso Central.









Fascitis Necrotizante

Bacteria come carne 


La fascitis necrotizante es una infección aguda que se extiende por el tejido celular subcutáneo y la fascia, produciendo una rápida necrosis tisular, con grave afección del estado general.

Típicamente está causada por Streptococcus pyogenes, pero existen formas polimicrobianas con aislamiento de Peptostreptococcus y Bacteroides spp junto a otras especies de estreptococos y enterobacterias, que suelen cursar con menos toxicidad sistémica que las producidas por S. pyogenes. La gangrena de Fournier es una forma de fascitis necrosante de etiología polimicrobiana, que se inicia en el escroto y que se extiende por el periné y la pared abdominal.

 


Neuralgia del Trigémino





Se trata de un dolor paroxístico de pocos segundos de duración a menudo provocado por un estímulo externo en el territorio de alguna rama del trigémino, sin déficit neurológico. La neuralgia del trigémino, también llamada tic doloroso es probablemente el dolor agudo más intenso conocido. Afecta a las regiones de la cara inervadas por el trigémino (V par craneal) siguiendo, de forma característica, la distribución que las ramas de este nervio realizan en su recorrido.








Sindrome de Falconi

Cistinosis




La cistinosis es una enfermedad metabólica poco frecuente que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y con ello la aparición de cristales de cistina en la córnea, conjuntiva, médula ósea, ganglios linfáticos, leucocitos y vísceras como el riñón, principalmente.








sábado, 21 de abril de 2012

Enfermedad Celiaca



La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune caracterizada por una inflamación crónica de la parte proximal del intestino delgado o yeyuno, causada por la exposición de gliadina, una proteína vegetal de algunos cereales en la dieta, llamada gluten (proteína presente en el trigo, cebada, centeno, triticale, kamut, espelta y posiblemente avena -por cuestiones de contaminación cruzada-). Al ser expuesto a la gliadina, la enzima transglutaminasa tisular modifica la proteína y el sistema inmune del individuo hace una reacción cruzada en contra del intestino delgado, causando una reacción inflamatoria que causa aplanamiento de las vellosidades que recubren el intestino e interferencias en la absorción de nutrientes.



La histología del intestino delgado, precedida por un examen de anticuerpos en suero, sigue siendo el “gold standard” para el diagnóstico de enfermedad celíaca. Los intentos de encontrar marcadores no invasivos y herramientas de imagen han dado lugar a la aparición de nuevos métodos de antígeno leucocitario humano (HLA) y las técnicas endoscópicas.

Serología
La gran aplicación de estudios entre la población, han permitido destacar la aceptación y la precisión de las pruebas secuenciales de anticuerpos en suero [es decir, la sensibilidad de los tejidos de alta transglutimase (tTG) y la especificidad de los anticuerpos antiendomisio] en la detección de la enfermedad celíaca sintomática y asintomática.

Un reciente estudio holandés ( n = 283) de niños sintomáticos y adolescentes ha puesto de manifiesto que la combinación de un anticuerpo tTG más que la respuesta 100U/ml y sintomático de una dieta libre de gluten (DSG) evita la necesidad de una biopsia diagnóstica.

De los casos infantiles de enfermedades crónicas con diarrea, en la que estos marcadores serológicos clásicos son normales, siguen siendo un desafío sin biopsia. Sin embargo, una clase nueva y atractiva de los anticuerpos contra péptidos de la gliadina deamidados (α-DGP)  recientemente han demostrado tener una alta sensibilidad y especificidad para la enfermedad celíaca en este entorno clínico.

Por otra parte, Monzani y col. han demostrado que los anticuerpos de la DGP-pueden ser utilizados en la vigilancia del cumplimiento y distribución general de alimentos con un alto grado de precisión en este grupo de edad.

La detección de la enfermedad celíaca en personas que se auto-prescriben dieta libre de gluten es difícil, ya que tanto los anticuerpos serológicos y duodenales, como la patología, puede normalizar después de la introducción de una dieta libre de gluten. En tales circunstancias, la genotipificación de HLA, como la enfermedad celíaca, es muy poco probable un resultado negativo para ambos HLA-DQ2 y HLA-DQ8.

Los métodos tradicionales de la tipificación HLA, es decir, la secuencia de PCR con sondas específicas o de los cebos, son costosos y requieren mucho trabajo. Métodos de coste efectivo de la tipificación HLA que se puede distinguir exactamente alelos de riesgo para la enfermedad celíaca han sido reportados recientemente. 

Estos incluyen una etiqueta-único de enfoque polimorfismo de nucleótido;  secuencia semiautomática específica de cebador de PCR  y el PCR en tiempo real procedió mediante análisis de la curva de fusión. Estos son más rápidos, más seguros y requieren menos etapas de manipulación y lo más importante, proporcionan el 100% de sensibilidad y especificidad para la clínica tipificación HLA. Estos métodos de bajo costo ofrecen una promesa para el diagnóstico y cribado de la enfermedad celíaca en los países en desarrollo, en que la investigación de la enfermedad celíaca sigue siendo limitada.

Para hacer frente aún más al problema de la detección y diagnóstico de una respuesta inmune al gluten en pacientes que se han auto-creado con DSG, Brottveit et al. aplica HLA-DQ2 gliadina tetrámero tinción de células T específicas de gluten. Esto se logra mediante el aislamiento de la sangre periférica de células T después de un reto de 3 días de gluten que contiene el pan, los autores informaron que uno de los 10 individuos que se auto-prescripción de distribuciones generales de alimentos en realidad tienen la enfermedad celíaca.

Mediante la realización de un extenso trabajo humano y murino, Fleur du Pré et al. han identificado un nuevo subconjunto de sangre periférica de células T (CD62L neg CD38 pos pos células CD4), que permite una mejor detección de gluten específicos de las células T, que a su vez tienen una mayor especificidad de los antígenos de la mucosa intestinal. Un mejor análisis funcional de estas células mucosas impresos T en sangre periférica disponible tiene importantes consecuencias para la identificación de subtipos de la enfermedad celíaca y proporciona un método potencial de la evaluación de la capacidad de respuesta terapéutica.
Endoscopia
La cápsula endoscópica es en la actualidad aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) en los Estados Unidos para la evaluación de la enfermedad celíaca. Un caso reciente de la AIF explica que la respuesta a la DSG puso de relieve que la cápsula endoscópica podría identificar típicas apariciones en enfermedad celíaca, de atrofia de la mucosa, micronodularity y apilamiento de circulares pliegues.  Este caso, sin embargo, se explica por una encuesta reciente de los gastroenterólogos que implica que el rendimiento diagnóstico depende de la severidad de los síntomas.

El valor predictivo positivo de la cápsula endoscópica se limita aún más por la incapacidad de controlar los movimientos de la cápsula, con la segunda parte del duodeno (D2), en particular, no se visualiza bien. Para mejorar la exactitud de la cápsula endoscópica en la detección de atrofia de las vellosidades, un pequeño estudio de 10 pacientes celíacos utiliza imágenes digitales para medir la longitud de la fisura mucosa y cuantificar el grado de atrofia de las vellosidades. Esta buena correlación con el grado histológico y así, tras una validación adicional, se utilizará para evaluar con precisión la eficacia en ensayos clínicos sin la necesidad de una biopsia.

Confocal láser endomicroscopia (CLEM) es una técnica emergente que proporciona imágenes de alta resolución de la capa mucosa. Sólo dos estudios realizados hasta la fecha (resumidos en la revisión de Pellisé y los paneles ) han evaluado la aplicación de CLEM de la enfermedad celíaca. Éstos han demostrado una alta sensibilidad para la detección de atrofia de las vellosidades y el aumento de los linfocitos intraepiteliales (LIE), pero no para la hiperplasia de las criptas. Pese a estos resultados prometedores, el uso de CLEM en la práctica clínica está limitada por su disponibilidad y la consiguiente falta de grandes Estudio prospectivo.
Histología
La naturaleza fragmentaria de la atrofia de las vellosidades ha significado que el sitio óptimo y el número de biopsias duodenales en la detección precisa de la enfermedad celíaca sigue siendo debatida. Hay una creciente evidencia para apoyar la bombilla de la biopsia duodenal además de la D2.

En una de gran estudio (> 400 pacientes) de Sheffield, con bulbo biopsia, arrojó un aumentó en la detección de la atrofia de las vellosidades en un 9% en recién diagnosticados y un 14% en la enfermedad celíaca establecida.  Los estudios más pequeños han informado de ganancias similares de diagnóstico de 10 a 13% con la adición de bulbo biopsia. Debe notarse, sin embargo, que las biopsias de bulbo por sí solos reducir grandemente la sensibilidad y, por lo tanto, se desalienta en ausencia de biopsias D2.

Los estudios en los que los grupos de control anteriormente ha faltadon,  confirmaron recientemente la precisión diagnóstica de conteo de IEL (la punta a lo largo de las vellosidades)  y las medidas objetivas de la longitud de las vellosidades y criptas en la detección de casos leves de la enfermedad celíaca y sutiles cambios después de una dieta libre de gluten. Ambas técnicas pueden ser variables útiles en futuros ensayos terapéuticos.

En ausencia de serología positiva y daño intestinal en los familiares con predisposición genética de la enfermedad celíaca, No et al. puso de relieve que el tejido de la biopsia puede ser utilizado además por la medición de anticuerpos antitransglutaminasa. Los niveles de estos anticuerpos establecen una correlación significativa con los síntomas clínicos, y después de la introducción de una dieta libre de gluten, resolver tanto los anticuerpos de las mucosas y los síntomas.





Arritmia Cardiaca



Es un trastorno de la frecuencia cardíaca (pulso) o del ritmo cardíaco, como latidos demasiado rápidos (taquicardia), demasiado lentos (bradicardia) o con un patrón irregular.

El corazón es un músculo que bombea la sangre a todo el cuerpo, tanto para que se purifique en los pulmones, como para que llegue a cada célula del organismo.

Este bombeo lo realiza con un ritmo asombroso y constante que solamente cambia un poco cuando estamos en completo reposo o se acelera con el ejercicio, alguna enfermedad o susto.

Para que el ritmo se realice de forma normal, en el corazón existen células especializadas que generan estímulos eléctrico que estimulan al músculo cardíaco para que se contraiga y expulse la sangre hacia los distintos órganos. Estas células forman nódulos y de uno de ellos, llamado sinusal, parten los estímulos eléctricos que se distribuyen en el corazón determinando su contracción y dilatación, esto también se hace en coordinación con el sistema nervioso vegetativo.

La frecuencia cardiaca es más acelerada en los bebés y niños pequeños que en las personas adultas y pueden considerarse normales cuando ésta fluctúa de forma constante entre los 60 y los 100 latidos por minuto.

La frecuencia cardiaca normal varía dependiendo de la capacidad de generación de estímulos en el nódulo sinusual y del sistema nervioso vegetativo que a su vez es influenciado por el ritmo respiratorio, aumentando la frecuencia durante la inspiración y disminuyendo durante la espiración. De manera que se considera normal en una persona adulta que sus latidos se den entre 60 y 100 por minuto.


Cuando el ritmo de los latidos cardiacos cambia, se produce una arritmia cardiaca, que es un trastorno que interfiere en el ritmo normal de la generación o conducción de los impulsos eléctricos lo que ocasiona series irregulares de latidos y que puede afectar seriamente la calidad de vida o hasta causar la muerte de quienes las padecen.

Las arritmias también conocidas como bradicardia, fibrilación, palpitaciones o taquicardia. dependiendo de su frecuencia cardiaca, pueden afectar a personas de ambos sexos y a cualquier edad, incluso en la infancia.

Se dividen en taquirritmias, bradiarritmias y fibrilaciones.

En las taquirritmias, la frecuencia es muy rápida e irregular y se encuentra por encima de los 100 latidos por minuto, lo que en ocasiones puede llegar a producir un temblor del músculo esquelético y el ritmo se pierde por completo.

En las bradiarritmias, la frecuencia es muy lenta, menor de 60 latidos por minuto y produce entre otras cosas el desmayo de la persona, ya que el cerebro no recibe suficiente cantidad de oxígeno.

Las fibrilaciones se presentan cuando el ritmo cardíaco pierde regularidad y se desordena completamente.

Por lo general, las arritmias se deben a algún daño del músculo cardíaco o del nódulo sinusal, que es el marcapasos natural del corazón. El daño puede ser provocado por un ataque al corazón, defectos congénitos, válvulas cardíacas deterioradas o por alguna infección, como la endocarditis bacteriana.

El riesgo de las arritmias reside en su enorme capacidad de transformarse en otro trastorno que puede llevar a la muerte de la persona que las padece.

Otro riesgo importante, son las alteraciones circulatorias que pueden desencadenar, dependiendo del tipo de arritmia y de los antecedentes cardiovasculares del enfermo. Por lo general, las personas con un corazón sano toleran bien las alteraciones del ritmo cardiaco y ni siquiera llegan a presentar síntomas ya que el aporte de sangre hacia los distintos órganos puede mantenerse dentro de los límites normales mientras la frecuencia cardiaca no supere los 100 latidos por minuto o se encuentre por debajo los 60.

No es fácil determinar el origen de las arritmias, sin embargo, hay factores como el consumo excesivo de alcohol, tabaco o cafeína y otras drogas que pueden alterar el ritmo cardiaco.







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Miastenia Gravis





La miastenia grave interfiere con los mensajes que los nervios envían a los músculos. La miastenia grave suele afectar los músculos de la cabeza. Los síntomas comunes son problemas con el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial y la deglución. Si tiene miastenia grave, es importante que siga su plan de tratamiento. Si lo hace, puede esperar llevar una vida normal o casi normal.

La miastenia grave es causada por un problema en la transmisión de las señales nerviosas a los músculos. Normalmente, las terminales nerviosas liberan una sustancia que se une a los receptores en los músculos. Eso le dice a sus músculos que se contraigan. Si tiene miastenia grave, el sistema inmunológico produce anticuerpos para bloquear esa señal.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La miastenia grave causa debilidad de los músculos voluntarios (esqueléticos), los cuales crean el movimiento y están normalmente bajo control consciente. Por otro lado, los músculos involuntarios no están bajo control consciente (como los músculos del corazón y muchos otros órganos internos).

En la miastenia grave, la debilidad ocurre debido a que el nervio que activa un músculo particular realiza un trabajo deficiente de estimulación de ese músculo. Este problema ocurre debido a que las células inmunitarias (que normalmente atacan invasores extraños) eligen como objetivo y atacan a las propias células del cuerpo. Esto se conoce como respuesta autoinmunitaria. Esta respuesta autoinmunitaria produce anticuerpos que bloquean las células musculares impidiendo que reciban mensajes (neurotransmisores) desde la neurona.

Se desconoce la causa de los trastornos autoinmunitarios, como los de la miastenia grave. En algunos casos, la miastenia grave puede estar asociada con tumores del timo (un órgano del sistema inmunitario). Los pacientes con miastenia grave tienen un riesgo más alto de presentar otros trastornos autoinmunitarios como tirotoxicosis, artritis reumatoidea y lupus eritematoso sistémico (lupus).

La miastenia grave puede afectar a personas de cualquier edad y es más común en mujeres jóvenes y hombres de edad avanzada.


Síntomas

La debilidad muscular de la miastenia grave empeora con la actividad y mejora con el reposo. La debilidad en los músculos afectados puede causar:

- Dificultad para respirar debido a la debilidad de los músculos de la pared torácica

- Dificultad para deglutir o masticar, causando arcadas, asfixia o babeo frecuentes

- Dificultad para subir escaleras, levantar objetos o levantarse desde una posición de sedestación (sentado)

- Dificultad para hablar

- Cabeza caída

- Parálisis facial o debilidad de los músculos faciales

- Fatiga

- Ronquera o cambio de voz

- Debilidad de los músculos oculares, provocando:

- visión doble

- dificultad para mantener la mirada

- párpado caído



Signos y exámenes

Un examen neurológico puede ser normal o mostrar debilidad muscular que empeora progresivamente a medida que se usa el músculo. En muchas personas con miastenia grave, los músculos del ojo se afectan primero. Los reflejos y la sensibilidad (sensación) son normales. La debilidad puede afectar los brazos, las piernas, los músculos de la respiración o la deglución y cualquier otro grupo de músculos.

Exámenes que se pueden llevar a cabo:

Anticuerpos frente a los receptores acetilcolínicos (pueden estar presentes en la sangre)

Tomografía computarizada o resonancia magnética del tórax (pueden mostrar un tumor en el timo)

Estimulación repetitiva (un tipo de estudio de conducción nerviosa que puede ser más sensible)

EMG de una sola fibra (puede ser muy sensible)


Tratamiento

No se conoce cura para la miastenia grave; sin embargo, con el tratamiento se pueden lograr períodos prolongados sin síntomas (remisión).

Los ajustes en el estilo de vida generalmente permiten la continuación de muchas actividades. Se debe planear la actividad para permitir períodos de descanso programados. Se puede recomendar un parche para los ojos si la visión doble es molesta. Igualmente, debe evitarse el estrés y la exposición excesiva al calor porque pueden empeorar los síntomas.

Algunos medicamentos, como neostigmina o piridostigmina, mejoran la comunicación entre el nervio y el músculo. La prednisona u otros medicamentos (como azatioprina, ciclosporina o micofelonato mofetil) que inhiben la respuesta inmunitaria responsable de la debilidad se pueden usar si los síntomas son graves y otros medicamentos no funcionan bien.

La plasmaféresis puede disminuir los síntomas por 4 a 6 semanas y a menudo se emplea antes de la cirugía. En esta técnica, se extrae del cuerpo el plasma (la parte transparente) de la sangre que contiene anticuerpos y se reemplaza con plasma donado y libre de anticuerpos o con otros líquidos intravenosos).

Las infusiones de inmunoglobulina intravenosa pueden ser tan efectivas como la plasmaféresis. En esta técnica, se administra un gran volumen de una mezcla de anticuerpos útiles directamente dentro del torrente sanguíneo para mitigar el efecto de los anticuerpos autoinmunitarios.

La eliminación quirúrgica del timo (timectomía) puede dar como resultado una remisión permanente o menor necesidad de medicamentos, especialmente cuando hay un tumor presente.

Los pacientes con problemas oculares pueden ensayar con lentes prismáticos para mejorar la visión. La cirugía también se puede llevar a cabo en los músculos del ojo.

Algunos medicamentos pueden empeorar los síntomas y se deben evitar. Por lo tanto, siempre es importante verificar con el médico acerca de la seguridad de un medicamento antes de tomarlo.

Hay situaciones de crisis, en donde la debilidad muscular involucra los músculos de la respiración, que pueden ocurrir sin aviso con el uso excesivo o deficiente de medicamentos. Estos ataques rara vez duran más de unas cuantas semanas y puede ser necesaria la hospitalización y asistencia respiratoria durante ellos. A menudo, la plasmaféresis se utiliza para ayudar a superar la crisis.


Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar al participar en grupos de apoyo, donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común.


Expectativas (pronóstico)

No hay cura, pero es posible una remisión a largo plazo. En muchos casos puede haber una restricción mínima de la actividad. Las personas que sólo presentan síntomas oculares (miastenia grave ocular) pueden desarrollar miastenia generalizada con el tiempo.

El embarazo es posible para una mujer con miastenia grave, pero debe ser supervisado muy de cerca. El bebé puede debilitarse temporalmente y requerir medicamentos durante algunas semanas después del nacimiento, pero por lo general no desarrolla el trastorno.



Complicaciones

Complicaciones quirúrgicas

Crisis miasténica (dificultad para respirar) que es potencialmente mortal

Restricciones en el estilo de vida (posible)

Efectos secundarios de los medicamentos (ver medicamento específico)



Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si presenta síntomas de miastenia grave.

Asimismo, acuda a la sala de urgencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si presenta dificultad para respirar o problemas con la deglución.





Sindrome de Hurler

MUCOPOLISACARIDOSIS
(Gargolismo)


MPS TIPO II

Conocida como Enfermedad de Hunter, es causada por la ausencia de la enzima iduronato- L Sulfatasa., muchos mencionan dos subtipos clínicos que dependen de la gravedad de los síntomas. Es la única de las Mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo.

Los niños que padecen de MPS II A, la forma más grave del síndrome de Hunter, comparten muchas de las características clínicas asociadas al síndrome de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4 años. El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva de capacidades. Otras características clínicas incluyen rasgos faciales toscos, irregularidades esqueléticas, obstrucción y complicaciones de las vías respiratorias, baja estatura, rigidez generalizada, degeneración de la retina (sin nublarse las córneas), hidrocefalia comunicante, diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.

Las características físicas de la MPS II B son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal. Otros síntomas clínicos incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño, aunque las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura. Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 años.

MPS TIPO I

También conocida como: Déficit de alfa-L-iduronidasa, Enfermedad de Hurler, Enfermedad de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie. MPS IH, MPS IS, MPS IHS; es una enfermedad de depósito Lisosomal, hereditaria, que dependiendo de la gravedad de los síntomas, se divide en tres subtipos. Los tres subtipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa.

BUBSTIPOS :

  • MPS I H, síndrome de Hurler, es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua. Con el pasar del tiempo, las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El síndrome de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes.                        
Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales o umbilicales. El aumento de estatura puede ser más rápido de lo normal pero comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida y a menudo se detiene alrededor de los 3 años de edad. Muchos niños presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies. Las características faciales particulares (incluyendo la cara y el puente nasal planos y una frente protuberante) llegan a ser más evidentes en el segundo año. Al llegar a los 2 años de edad, las costillas se ensanchan y presentan forma de remo. El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan. Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. La alimentación puede ser difícil para algunos niños y muchos presentan problemas intestinales periódicos

  • MPS I S, síndrome de Scheie, es la forma más leve de MPS I. Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años. Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión. Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta). Algunos individuos afectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.

  • MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie, es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia.

    TRATAMIENTO DE LA MPS

    • Los tratamientos existentes hasta la fecha son Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE), y solo están disponibles para MPS I, MPS II, y MPS VI; son terapias de muy reciente aparición, consistentes en reemplazar externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente; debido a esto el manejo de la mayor parte de estas patologías es sintomático y dirigido a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El seguimiento de los pacientes debe ser multidisciplinario y periódico, con el fin de detectar y corregir oportunamente las complicaciones presentadas.
    • En el manejo nutricional de los pacientes afectados por una MPS, es importante evaluar periódicamente su estado nutritivo. La alimentación debe ser completa, pues la evolución progresiva de las MPS no es influida por restricciones de determinados nutrientes en la dieta.
    • La ausencia de tratamientos para la mayor parte de las MPS y el alto costo de las terapias de reemplazo enzimático existentes, han motivado a los investigadores a seguir desarrollando nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias celulares, génicas y de inhibición de la síntesis de los sustratos depositados, cuyo objetivo es ser efectivas, seguras y accesibles a la mayor parte de los pacientes. Mientras tanto, una meta importante debe ser el diagnóstico precoz de estos pacientes, de modo de entregar a las familias un consejo genético oportuno y prevenir la ocurrencia de nuevos casos.


      Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

      El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.



Deficiencia Piruvato Deshidrogenasa

PDCD



Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del complejo piruvato deshidrogenasa, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ataxia intermitente, convulsiones y una erupción eritematosa

 

¿Qué es una deficiencia de piruvato deshidrogenasa?

 

Es una de las enfermedades más comunes del metabolismo energético causada por un defecto de la enzima piruvato deshidrogenasa (PDH), que interfiere en un punto clave de la producción de energía, la entrada en el ciclo de Krebs.

¿Qué es el ciclo de Krebs?


Es una serie cíclica de reacciones enzimáticas que tienen lugar dentro de la mitocondria, para producir energía en forma de ATP. Para ello funciona acoplado a la fosforilación oxidativa (OXPHOS) a través de la cadena respiratoria mitocondrial.




Apnea del sueño




La apnea del sueño es una condición seria, potencialmente mortal y que es mucho más frecuente de lo que se cree. Se produce en ambos sexos y en todos los grupos de edad. Es más frecuente en los hombres, aunque puede estar poco diagnosticada en las mujeres y en los afroamericanos jóvenes.

La apnea del sueño es un trastorno respiratorio que se caracteriza por breves interrupciones de la respiración durante el sueño.

Entre las complicaciones del ronquido figura el síndrome de la apnea obstructiva del sueño, patología con graves consecuencias y un deterioro del bienestar psíquico y físico.

Las apneas consisten en frecuentes y temporales interrupciones de la respiración que comportan que la persona que las sufre se despierte varias veces durante la noche (o, en cualquier caso, un descanso de poca calidad) pero, sobre todo, una oxigenación insuficiente. Las apneas respiratorias nocturnas pueden durar de 10 a 40 segundos y repetirse unas cien veces durante toda la noche.

Se clasifican en apneas de tipo obstructivo (se obstaculiza el paso del aire a través de la garganta a pesar de la presencia de los impulsos nerviosos y de la actividad de los músculos respiratorios), apneas de tipo central (debidas a la ausencia del impulso que desde el centro nervioso se envía a los músculos respiratorios, por lo que el aire no se respira en el tórax) y en apneas de tipo mixto (cuando se combinan los fenómenos de la apnea obstructiva y de la central).

La apnea del sueño debe vigilarse

El síndrome de las apneas del sueño debe vigilarse, ya que presenta repercusiones negativas en los órganos que más necesitan el oxígeno: el corazón y el sistema nervioso.




Sindrome de Coushing

Hipercorticismo




Es una enfermedad que ocurre cuando el cuerpo produce demasiada hormona cortisol. También puede ocurrir si la persona toma demasiado cortisol u otras hormonas esteroides.

Causas, incidencia y factores de riesgo
 
La causa más común del síndrome de Cushing es la enfermedad de Cushing, que ocurre cuando la hipófisis produce demasiada hormona ACTH, la cual estimula las glándulas suprarrenales para producir cortisol. La enfermedad de Cushing afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres.






El síndrome de Cushing también puede ser ocasionado por lo siguiente:

  • Tumor hipofisario o de la glándula suprarrenal
  • Tumor en otra parte del cuerpo (síndrome de Cushing ectópico)
  • Uso prolongado de medicamentos antinflamatorios llamados corticosteroides 


Síntomas

  • Acné o infecciones superficiales de la piel
  • Dolor de espalda
  • Joroba de búfalo (una acumulación de grasa entre los hombros)
  • Obesidad central con abdomen protuberante y extremidades delgadas
  • Crecimiento de vello facial
  • Dolor de cabeza
  • Impotencia (en hombres)
  • Cese de la menstruación (en mujeres)
  • Cambios mentales
  • Cara de luna llena (redonda, roja y llena)
  • Estrías color púrpura en la piel del abdomen, los muslos y las mamas
  • Piel delgada con tendencia a la formación de hematomas
  • Debilidad
  • Aumento de peso involuntario

Síntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad:

  • Dolor o sensibilidad en los huesos
  • Fatiga
  • Presión arterial alta
  • Atrofia muscular
  • Manchas rojas en la piel
  • Enrojecimiento/rubor de la piel

Signos y exámenes
 
La glucemia y los conteos de glóbulos blancos pueden estar altos. El potasio puede estar bajo.
Se hacen exámenes de laboratorio para confirmar un nivel de cortisol alto, como los siguientes:

  • Examen de sangre para verificar el nivel de cortisol
  • Prueba de inhibición con dexametasona
  • Exámenes de saliva y orina para verificar los niveles de cortisol 
Los exámenes para determinar la causa pueden abarcar:

  • Examen de ACTH
  • TC abdominal
  • IRM de la cabeza o TC de cráneo
Tratamiento
 
El tratamiento depende de la causa. Si el síndrome de Cushing resulta del uso de corticosteroides, se debe disminuir la dosis de la droga lentamente bajo supervisión médica (si la enfermedad subyacente lo permite).
Si la enfermedad es ocasionada por un tumor hipofisario o un tumor que libere ACTH, se recomienda cirugía para extirpar el tumor. Algunas veces, también se requiere radioterapia después de la extirpación de un tumor hipofisario. Después de la cirugía, se requiere una terapia sustitutiva con hidrocortisona (cortisol). En algunos casos, se vuelve necesaria la terapia sustitutiva con cortisol de por vida.

Con frecuencia, se utiliza la cirugía para tratar el síndrome de Cushing debido a un tumor suprarrenal. Si el tumor no se puede extirpar, ciertos medicamentos pueden ayudar a bloquear la liberación de cortisol.
Pronóstico

La extirpación del tumor puede conducir a una recuperación total, pero existe la probabilidad de que la afección reaparezca. La supervivencia de personas con tumores ectópicos depende del pronóstico general asociado con el tipo de tumor en particular. Sin tratamiento, el síndrome de Cushing puede ser mortal.

Complicaciones

  • Diabetes
  • Agrandamiento del tumor hipofisario
  • Fracturas debido a osteoporosis
  • Presión arterial alta
  • Cálculos renales
  • Infecciones graves
Situaciones que requieren asistencia médica
 
Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas del síndrome de Cushing.

Referencias
 
Arnaldi G, Angeli A, Atkinson AB, et al. Diagnosis and complications of Cushing's syndrome: A consensus statement. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88-5595-5602.2007







Epilepsia



 La epilepsia (del latín epilepsĭa, y este del griego ἐπιληψία, intercepción) es una enfermedad crónica caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas.1

Una convulsión o crisis epiléptica o comicial es un evento súbito y de corta duración, caracterizado por una anormal y excesiva o bien sincrónica actividad neuronal en el cerebro. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.

La epilepsia puede tener muchas causas. Puede tener origen en lesiones cerebrales de cualquier tipo (traumatismos craneales, secuelas de meningitis, tumores, etc.) pero en muchos casos no hay ninguna lesión, sino únicamente una predisposición de origen genético a padecer las crisis. Cuando no hay una causa genética o traumática identificada se llama Epilepsia idiopática y los genes juegan un papel de modulación del riesgo de que ocurra un episodio y también en la respuesta al tratamiento.2 Las Benzodiazepinas tienen buen pronóstico en el control de esta enfermedad.

Para diagnosticar un paciente epiléptico se requiere conocer los antecedentes personales y familiares y, por lo general, se corrobora con un electroencefalograma (EEG). También forman parte del diagnóstico estudios de imagenología, mientras que se reservan los procedimientos diagnósticos más especializados para casos muy puntuales. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos anticonvulsivos. En los casos refractarios, se apelan a otros métodos incluyendo la cirugía. La epilepsia causa múltiples efectos en la vida cotidiana del paciente, de manera que el tratamiento debe incluir el abordaje de estos efectos.

Esta enfermedad también afecta a los animales, especialmente a los domésticos, sean gatos o perros, los síntomas son los mismos descritos para el ser humano.









Epilepsia Lobulo Temporal

 


 La malformación cavernosa cerebral (CCM son las siglas en inglés) puede surgir en cualquier parte del cerebro, pero normalmente se encuentra en la región supratentorial. Esta región incluye los lóbulos frontal, parietal, temporal, y occipital, además del tálamo, el hipotálamo, y los ganglios basales.