(Gargolismo)
MPS TIPO II
Conocida como Enfermedad de Hunter, es causada por la ausencia de la enzima iduronato- L Sulfatasa., muchos mencionan dos subtipos clínicos que dependen de la gravedad de los síntomas. Es la única de las Mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo.
Los niños que padecen de MPS II A, la forma más grave del síndrome de Hunter, comparten muchas de las características clínicas asociadas al síndrome de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4 años. El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva de capacidades. Otras características clínicas incluyen rasgos faciales toscos, irregularidades esqueléticas, obstrucción y complicaciones de las vías respiratorias, baja estatura, rigidez generalizada, degeneración de la retina (sin nublarse las córneas), hidrocefalia comunicante, diarrea crónica, recrecimiento del hígado y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda y las piernas.
Las características físicas de la MPS II B son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida. El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal. Otros síntomas clínicos incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño, aunque las complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura. Las personas con MPS II B pueden vivir hasta o más allá de los 50 años.
MPS TIPO I
También conocida como: Déficit de alfa-L-iduronidasa, Enfermedad de Hurler, Enfermedad de Scheie, Síndrome de Hurler-Scheie. MPS IH, MPS IS, MPS IHS; es una enfermedad de depósito Lisosomal, hereditaria, que dependiendo de la gravedad de los síntomas, se divide en tres subtipos. Los tres subtipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa.
BUBSTIPOS :
- MPS I H, síndrome de Hurler, es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales y físicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua. Con el pasar del tiempo, las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El síndrome de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del movimiento son comunes.
Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales o umbilicales. El aumento de estatura puede ser más rápido de lo normal pero comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida y a menudo se detiene alrededor de los 3 años de edad. Muchos niños presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies. Las características faciales particulares (incluyendo la cara y el puente nasal planos y una frente protuberante) llegan a ser más evidentes en el segundo año. Al llegar a los 2 años de edad, las costillas se ensanchan y presentan forma de remo. El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan. Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. La alimentación puede ser difícil para algunos niños y muchos presentan problemas intestinales periódicos
- MPS I S, síndrome de Scheie, es la forma más leve de MPS I. Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace después de la edad de 10 años. Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. El glaucoma, la degeneración de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión. Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta). Algunos individuos afectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.
- MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie, es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años. Los niños pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas, pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios, apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia.
TRATAMIENTO DE LA MPS
- Los tratamientos existentes hasta la fecha son Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE), y solo están disponibles para MPS I, MPS II, y MPS VI; son terapias de muy reciente aparición, consistentes en reemplazar externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente; debido a esto el manejo de la mayor parte de estas patologías es sintomático y dirigido a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El seguimiento de los pacientes debe ser multidisciplinario y periódico, con el fin de detectar y corregir oportunamente las complicaciones presentadas.
- En el manejo nutricional de los pacientes afectados por una MPS, es importante evaluar periódicamente su estado nutritivo. La alimentación debe ser completa, pues la evolución progresiva de las MPS no es influida por restricciones de determinados nutrientes en la dieta.
- La ausencia de tratamientos para la mayor parte de las MPS y el alto costo de las terapias de reemplazo enzimático existentes, han motivado a los investigadores a seguir desarrollando nuevas alternativas terapéuticas, entre ellas las terapias celulares, génicas y de inhibición de la síntesis de los sustratos depositados, cuyo objetivo es ser efectivas, seguras y accesibles a la mayor parte de los pacientes. Mientras tanto, una meta importante debe ser el diagnóstico precoz de estos pacientes, de modo de entregar a las familias un consejo genético oportuno y prevenir la ocurrencia de nuevos casos.
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
