Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

Síndrome de Rendu- Osler-Weber
THH
cohenvero

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como síndrome de Rendu- Osler-Weber, es una alteración caracterizada por una displasia fibromuscular asociada a telangiectacia y malformaciones arteriovenosas. Afecta preferentemente piel, mucosa, pulmón y cerebro. En el pasado era considerada una dolencia rara, sin grandes consecuencias para la vida de los pacientes; Actualmente es reconocida como una entidad frecuente, y cuando afecta el cerebro y los pulmones se asocia a altas tasas de morbimortalidad. Esta enfermedad familiar autonómica dominante se caracteriza por telangiectasias cutáneas y mucosas con hemorragias gastrointestinales recurrentes. Las lesiones se detectan durante los primeros años de vida y es característico observar epistaxis recurrentes en la niñez. Hacia los diez años de edad, cerca de 50 % de los pacientes ya han padecido alguna hemorragia gastrointestinal, pero estas no suelen ser graves antes del cuarto decenio de la vida. En la mayoría de los enfermos la hemorragia se manifiesta en forma de melena, es menos común observar epistaxis y hematemesis. Las lesiones se localizan en los labios, mucosa bucal y nasofaríngea, lengua y regiones periungueales. Además aparecen telangiectasias en el colon, aunque son más frecuentes en el estómago y en el intestino delgado, donde también producen hemorragias considerables. Las telangiectasias se observan fácilmente en la endoscopia en forma de montecillos del tamaño de una semilla de mijo, cuyo color es rojo cereza, aunque en presencia de anemia grave y hemorragias abundantes son invisibles por un tiempo breve. La angiografía es normal o muestra comunicaciones arteriovenosas, conglomerado de vasos anormales, flebectasias y aneurismas. Los principales cambios se producen en los capilares y vénulas, aunque también se afectan las arteriolas. Las lesiones consisten en espacios dilatados, tortuosos e irregulares, revestidos por una sola capa de células endoteliales, cuyo sostén es una capa fina de tejido conectivo fibroso. Estos vasos carecen de lámina elástica y tejido muscular, de forma que no pueden contraerse, lo cual posiblemente sea la razón de la hemorragia. Las arteriolas muestran proliferación de la capa íntima, frecuentemente con trombos. Se han recomendado diversos tipos de tratamiento para estas lesiones vasculares.